svvvvvppppp jé besoin daidd rapidemen

الموضوع في 'الاستشارات الطبية' بواسطة slim_g, بتاريخ ‏4 أفريل 2008.

  1. slim_g

    slim_g عضو

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      04-04-2008 19:23
    ma ptite cousine nouvo né on la soubesonne detre attein dun maladii kon appel la sclérose tUBÉREUSE DE BOURNEVILLE
    je c ke d grav alorr svvpp informer moi sur lé fé ke c féé e commen la guerir é lé espoir d guerison
    j vou s8 tré reconnaissan
    merciiii
     

  2. slim_g

    slim_g عضو

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      06-04-2008 13:43
    j compren pa pourkoi personne ne ma repondu pourtan jé pozé un kestion simple
    eske peut on guerir la sclérose tUBÉREUSE DE BOURNEVILLE
    les esperance de vi'al a3mar biyad ellahh'' svp jen é besoin
    soyer gentilll
    merci
     
  3. imene_scorpio

    imene_scorpio عضو فعال

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      06-04-2008 15:02
    Monsieur je suis désolée pour ta cousine mais vraiment je n'ai aucune idée.Je t'ai juste écrit pour te dire que ton sujet n'est pas ignoré.Inchallah les docteurs du forum te répondent le plus tôt possible w rabi yéchfiha
     
  4. maraouirezki

    maraouirezki دكتور تونيزيا سات

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      06-04-2008 15:03
    La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. Il existe une très grande variation des manifestations de cette maladie.
    C'est une maladie génétique autosomale dominante mais qui s'observe également dans des formes sporadiques.
    Mutation du gène TSC1 situé au niveau du locus q34 du 9 codant la protéine hamartine
    Mutation du gène TSC2 situé au niveau du locus p13.3 du 16 codant la protéine tubérine.

    Ces mutations sont extrèmement diverses (plusieurs centaines de types décrits). Les mutations du gène TSC1 sont plus fréquentes dans les formes familiales.

    Dans près de 20% de cas (formes moins sévères), aucune mutation n'est détectée. Il s'agit peut être d'une forme mosaïque de la maladie.

    L'hamartine et la tubérine sont présentes dans toutes les cellules. Le dimère, formé par ces deux protéines, régule la croissance et la prolifération cellulaire. Les mutations à l'origine de cette maladie causent une activation permanente de ces protéines.

    Manifestations dermatologiques
    Taches hypomélaniques ou achromiques sur la peau, visibles dès l'enfance, siégeant sur le tronc et la racine des membres (aspect en feuille de sorbier).
    Angiofibromes de la face, intradermiques, de teinte rougeâtre, prédominant aux ailes du nez.
    Aspect de peau de chagrin du bas du dos (aspect d'une plaque en relief, recouverte de "peau d'orange", assez pâle, de contours et de surface irréguliers)
    Tumeurs de Koënen des ongles, leur donnant un aspect hyperkératosique par prolifération de collagène et de vaisseaux, apparaissant plutôt chez l'adulte jeune ou l'adolescent.

    Manifestations ophtalmologiques
    Hamartomes rétiniens

    Manifestations neurologiques
    L'épilepsie précoce (Syndrome de West) est la principale manifestation de la maladie, atteignant près de 80% des patients. Elle peut être de tout type (focale, généralisée...) et se caractérise par une grande résistance aux traitements.
    Troubles du comportement et du caractère (retard mental, schizophrénie...)
    Une hypertension intracrânienne par obstruction des voies par prolifération de cellules géantes épendymaires se voit dans 10% des cas.

    Ces anomalies sont en rapport avec une atteinte du cortex cérébral correspondant à une désorganisation de la structure en couches, avec prolifération de cellules géantes. Une dégénérescence kystique est possible.

    Manifestations rénales
    Angiomyolipome du rein, fréquents plutot chez l'adolescent ou l'adulte, se manifestant par des tumeurs multiples et bilatérales. Ce sont des tumeurs souvent très vascularisés, susceptibles de saigner.
    Des kystes épithéliaux, voire une véritable maladie poly-kystique peut se voir, pouvant évoluer vers l'insuffisance rénale.
    Les cancers rénaux sont rares mais se caractérisent par l'âge précoce de survenue.

    Manifestations pulmonaires
    Lymphangioleiomyomatose : une prolifération faite de cellules musculaires lisses anormales et formant des kystes peut se voir chez quelques pour cent voire jusque près d'un tiers des jeunes femmes atteintes de sclérose tubéreuse si on les recherche par tomodensitométrie. Elles sont le plus souvent asymptomatiques, mais peuvent se compliquer de pneumothorax, de chylothorax, d'une dyspnée à l'effort voire d'insuffisance respiratoire1.
    Hyperplasie pneumocytaire multifocale nodulaire : il s'agit d'une autre atteinte pulmonaire, moins fréquente associée à la sclérose tubéreuse, le plus souvent peu symptomatique mais dont l'évolution au long cours est mal connue.

    Manifestations cardiaques

    Les rhabdomyomes cardiaques consistent en des tumeurs d'origine musculaire. Ils sont très fréquents (près de 60% des enfants atteints de sclérose tubéreuse), parfois multiples. Ils sont le plus souvent asymptomatiques et sont découverts lors d'une échocardiographie systématique. Ils sont parfois responsables de troubles du rythme cardiaque. L'évolution en est favorable avec une régression spontanée, voire une disparition totale avec l'âge.

    Autres manifestations
    Rhabdomyome cardiaque (tumeur), typiquement durant l'enfance;
    Anévrysmes cérébraux.

    Diagnostic

    Les critères diagnostics2 ont étè revus en 1998:
    Sclérose tubéreuse de Bourneville certaine: Deux critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs
    Sclérose tubéreuse de Bourneville probable: Un critère majeur et un critère mineur
    Sclérose tubéreuse de Bourneville possible: Un critère majeur ou deux critères mineurs ou plus

    Critères majeurs
    Angiofibrome de la face
    Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple
    Trois naevi plans ou plus
    Hamartomes rétiniens
    Angiomyolipome rénaux
    Taches hypomélaniques ou achromiques
    Fibro-keratomes unguéaux
    Lymphangioléiomyomatose
    Lésions tubéreuses corticales multiples
    Nodules gliaux sous-épendymaires multiples

    Critères mineures
    Macules hypomélaniques typiques
    Reins polykystiques bilatéraux
    Examen radiologique du poumon en nids d’abeille (lymphangiomatose pulmonaire)
    Angiomyolipome rénal unique
    Lésions hypomyélinisées sous-corticales multiples ou calcification cortico-sous-corticale en coup d’ongle

    Traitement

    Pas de traitement curatif. Traitement des manifestations neurologiques par antiépileptiques.

    Les angiomyolipomes rénaux peuvent être traités par embolisation.

    Mode de transmission
    Transmission autosomique dominante
    La grande variabilité des manifestations cliniques de la maladie s'explique car elle est dominante au niveau de l'individu mais récessive au niveau cellulaire

    Prise en charge

    La surveillance des différentes tumeurs est indispensable: scanner crânien pour les lésions cérébrales, échographie pour les tumeurs rénales...

    Les angiofibromes de la face peuvent être limités par laser ou par une chirurgie.

    Un conseil génétique doit être proposé en cas de procréation.

    Le traitement par sirolimus semble avoir une certaine efficacité dans quelques cas mais avec un risque théorique d'augmentation de cancers à long terme.
     
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  5. slim_g

    slim_g عضو

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    ‏28 أوت 2007
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      06-04-2008 16:05
    merciii pour votr aiddd
    c vraimen gentill
    rabbii yechfiiiha inchalla
    mercii
     
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