شكون يعرف المرض Fririech يفيدني بالمعلومات

الموضوع في 'الاستشارات الطبية' بواسطة hamma_bfat, بتاريخ ‏6 أكتوبر 2008.

  1. hamma_bfat

    hamma_bfat عضو فعال

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      06-10-2008 12:59
    شكون يعرف المرض Fririech يفيدني بالمعلومات
    الدواء و كميفية المعالجة
    شكرا:satelite:
     

  2. onsanas

    onsanas مسؤول منتدى الإستشارات الطبية طاقم الإدارة

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      06-10-2008 13:17
    من أين جئت بهذا فحتى Google لم أجد فيه شيئا
    أرجوك كن جدّيا للمحافضة على مصداقية المنتدى
     
  3. hamma_bfat

    hamma_bfat عضو فعال

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      06-10-2008 13:33
    ataxie de friedreich
    موجودة خويا وانا مريض بها
    اما هيا نادره
     
  4. onsanas

    onsanas مسؤول منتدى الإستشارات الطبية طاقم الإدارة

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      06-10-2008 17:18
    مفهوم الآن، وهذه نبذة مقتبسة عن هذا المرض


    L'ATAXIE DE FRIEDREICH






    L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique évolutive héréditaire caractérisée par une dégénérescence spino-cérébelleuse (atteinte des voies allant du cervelet à la moelle épinière). Elle atteint indistinctement les deux sexes, débute le plus souvent à l'adolescence par des troubles de la marche et entraîne un handicap progressif associant notamment troubles moteurs et atteinte cardiaque.


    QU'EST CE QUE L'ATAXIE DE FRIEDREICH ?


    L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente et la mieux individualisée d'un groupe d'affections : les hérédodégénerescences spino-cérébelleuses (HDSC) : maladies héréditaires, dégénératives, touchant les neurones de la moelle et du cervelet. Elle a été décrite par le neurologue allemand Nicolas Friedreich en 1881. Sa fréquence est d'environ 1/50 000 habitants. Le terme d'ataxie désigne un trouble de la coordination des mouvements non dû à un déficit de la force musculaire (dû ici à la fois à l'atteinte du cervelet et à celle de la sensibilité profonde).

    COMMENT SE MANIFESTE-t-elle ?

    Au début


    Les symptômes débutent le plus souvent au moment de la puberté, vers 13-14 ans, parfois plus tôt. La maladie se manifeste par des troubles de la marche et de l'équilibre, par une incoordination des membres supérieurs (gestes lents et imprécis), et des difficultés d'élocution. Un examen approfondi démontrera les autres symptômes énumérés ci-dessous.


    à la phase d'état


    Lessignes associent de façon progressive :

    – un syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet). Il se manifeste par un équilibre difficile, une marche pseudo-ébrieuse, en écartant les jambes, une parole difficile avec voix explosive et ralentie, une maladresse des mains, une incoordination des mouvements ;

    – une atteinte du faisceau pyramidal, révélée par une fatigabilité des membres inférieurs, puis un déficit moteur ;

    – une atteinte des cordons postérieurs de la moelle (voie de la sensibilité profonde, fig. 1) entraînant des troubles de la sensibilité profonde : difficulté à percevoir le corps dans l'espace, troubles de l'équilibre ;

    – une atteinte des nerfs périphériques (motoneurone prenant naissance dans la corne antérieure de la moelle) : abolition de certains réflexes, déficit moteur ;

    – des déformations non spécifiques mais fréquentes sont observées : pieds creux, scoliose ;

    – enfin, des troubles cardiaques font partie des atteintes de l'affection : il s'agit d'une atteinte du muscle cardiaque (myocardiopathie obstructive), dont les premiers signes sont souvent ceux d'une angine de poitrine (douleurs à l'effort) ;

    – la présence d'un diabète est une complication beaucoup plus rare (mais plus fréquente que dans la population générale).


    QUELLE EN EST LA CAUSE ?


    L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif : l'anomalie n'apparaît pas à chaque génération. Les parents ne sont pas malades mais porteurs du gène responsable. Le gène en cause est situé sur le bras long du chromosome 9.

    COMMENT EVOLUE-T-ELLE ?


    L'évolution est progressive, tout en étant plus rapide au début. Elle conduit généralement à une invalidité importante à l'âge de 35-40 ans. L'évolution peut être totalement différente d'une sujet à l'autre, y compris au sein d'une même famille. La maladie peut se compliquer de déformations osseuses et plus rarement de diabète. L'atteinte du cœur très fréquente (insuffisance cardiaque progressive) fait la particulière gravité de la maladie et engage le pronostic vital. Un diagnostic précoce est très important, pour dépister les différents symptômes afin de les prendre en charge le plus rapidement et le mieux possible.


    QUELS TRAITEMENTS ET PRISE EN CHARGE
    PEUT-ON PROPOSER ?


    Il n'existe actuellement aucun traitement susceptible d'enrayer l'évolution de la maladie. Les médicaments utilisés combattent les symptômes ou les complications (contractures, tremblement, insuffisance cardiaque).

    Une rééducation cohérente est indispensable pour limiter au maximum les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications. Elle s'attache à effectuer un travail d'entretien du tronc (notamment des muscles respiratoires) et des membres, de prévention des rétractions et déformations, au besoin en s'aidant d'orthèses, de corset (scoliose), plus rarement de la chirurgie. Les exercices sont adaptés pour tenir compte de l'atteinte cardiaque. La prise en compte des troubles de l'articulation et de la phonation (orthophonie), la mise en place des adaptations et aides techniques progressivement nécessaires sont indispensables pour conserver la meilleure autonomie. La vaccination contre la grippe (chaque année à l'automne) fait partie de la prévention des complications en raison du risque cardio-respiratoire.
     
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