Le gène responsable du vieillissement

الموضوع في 'الأخبار الطبية الحديثة' بواسطة cortex, بتاريخ ‏25 نوفمبر 2008.

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      25-11-2008 08:21
    Le ramollissement et la perte d'élasticité de la peau sont, avec la fragilité croissante des os, certaines des transformations que connaissent les personnes âgées. Dans de très rares cas, ces phénomènes peuvent néanmoins survenir tout de suite après la naissance. Le terme progéria regroupe un ensemble de pathologies (syndrome de Hutchinson-Gilford, syndrome de Cockayne, etc...) qui se caractérisent par un vieillissement précipité chez les sujets atteints.

    Les scientifiques berlinois de l'Institut Max Planck de génétique moléculaire et du Centre hospitalier universitaire de la Charité sont parvenus, avec leurs collègues allemands et internationaux, à identifier une anomalie génétique causant une sénescence accélérée de l'organisme.

    Le groupe de recherche "Development and Disease" de l'Institut Max Planck de génétique moléculaire, avec à sa tête le Prof. Stephan Mundlos, a ainsi démontré qu'une certaine mutation du gène SCYL1BP1 était à l'origine d'une forme de progéria, la gérodermie ostéodysplasique.

    Cette altération génétique conduit à un dysfonctionnement de la protéine SCYL1BP1 présente dans l'appareil de Golgi, un organite cellulaire qui participe au transport et à la maturation des protéines hors de la cellule.

    La gérodermie ostéodysplasique est une maladie héréditaire rare à transmission autosomale récessive qui se caractérise par un vieillissement précoce de la peau qui est sèche et a perdu de sa flacidité (élasticité) naturelle. Les personnes atteintes de cette affection souffrent également d'ostéoporose (raréfaction et fragilisation des tissus osseux).

    Pour cette étude, 12 patients issus de 4 familles mennonites ont été suivis, les sujets présentaient tous les mêmes symptômes cliniques. "Depuis la création du mouvement mennonite, les membres de cette communauté religieuse forment une société relativement hermétique qui a même conservé son propre dialecte, le bas-allemand mennonite.", souligne Prof. Mundlos. "Ainsi, certaines aberrations génétiques présentes chez les pères fondateurs du mouvement mennonite se sont, au cours des siècles, imposées au reste de la communauté.

    Un tel effet fondateur n'a pu se produire que du fait d'un faible brassage génétique au sein de la communauté mennonite et n'est en aucun cas la conséquence d'un phénomène de sélection génétique", poursuit le chef du groupe "Development and Disease".

    Les scientifiques ont identifié, chez les 12 sujets mennonites, la même mutation au niveau du gène SCYL1BP1. En étendant leurs recherches à 9 patients originaires d'Allemagne, d'Italie, d'Oman, du Pakistan, de Syrie, du Mexique et des Etats-Unis, les chercheurs ont trouvé, cette fois, 9 mutations différentes pour le gène SCYL1BP1. Chez aucun des sujets de l'étude, les généticiens n'ont pu détecter la présence, dans les cellules de la peau, de la protéine codée par le gène SCYL1BP1, mettant ainsi en évidence la perte fonctionnelle de cette protéine.

    Dans une étude complémentaire, les scientifiques ont réussi à montrer que la protéine SCYL1BP1 faisait partie de l'appareil de Golgi, un organite intracellulaire par lequel la plupart des protéines synthétisées doivent transiter. De nombreuses protéines sont modifiées lors de leur passage par l'appareil de Golgi, qui les prépare ainsi à remplir leur future fonction extra-cellulaire. Les chercheurs ont également découvert que la protéine SCYL1BP1 interagissait spécifiquement avec la protéine Rab6, laquelle joue un rôle essentiel dans le transport moléculaire à l'intérieur de la cellule.

    Les généticiens attribuaient jusqu'ici la sénescence à la dégradation de l'ADN, causée notamment par les radicaux libres, des espèces chimiques extrêmement réactives, qui possèdent un ou plusieurs électrons non appariés sur leur couche orbitale externe. Les résultats des scientifiques berlinois laissent néanmoins deviner que d'autres mécanismes pourraient intervenir dans le phénomène classique de sénescence qui touche chaque être vivant.

    Des études complémentaires devraient permettre aux chercheurs d'établir si différents mécanismes pourraient conduire "par hasard" aux mêmes modifications physiologiques, ou si le fonctionnement de l'appareil de Golgi est effectivement altéré au cours du vieillissement.
     

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