nouveau syndrome de déficience intellectuelle

الموضوع في 'الأخبار الطبية الحديثة' بواسطة cortex, بتاريخ ‏25 جانفي 2009.

  1. cortex

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      25-01-2009 10:09
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    Pour l'instant sans nom, un nouveau syndrome neurologique a été identifié et caractérisé par une équipe internationale de chercheurs dont le Dr Salvador Martínez de l'Instituto de Neurociencas de San Juan de Alicante (CSIC). Conséquence d'une anomalie lors du développement embryonnaire, cette pathologie, a priori rare, se caractérise par une déficience intellectuelle et des altérations morphologiques de la face.

    Ce syndrome possède en réalité deux formes cliniques différentes associées à la duplication de deux gènes distincts : le gène Lis1 (le plus important) et le gène YWHAE. Tous les deux sont localisés dans la même région chromosomique : le bras court du chromosome 17 (17p13.3), connu pour être associé à la formation du cerveau ainsi qu'à d'autres maladies neurologiques rares comme le syndrome de Miller-Dieker.

    Par l'étude de souris transgéniques surexprimant le gène Lis1, il a déjà pu être mis en évidence que la duplication de ce gène entraîne des altérations de la prolifération des cellules progénitrices neurales et de la migration des neurones, deux étapes importantes dans le développement cérébral.

    Selon les chercheurs, cette découverte va permettre d'envisager un diagnostic précoce de ce syndrome, voire même un diagnostic anténatal, ainsi que de mettre au point un traitement préventif des symptômes associés.
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